Tässä alkaa tulla kolmisen vuotta siitä, kun saimme ensimmäisen diagnoosin mikä edes jotain asiaa selitti, meidän lapsellemme tehtiin vuoden iässä molekyylikaryotyyppi verikoe, kun kontrollikäynneillä kiinnitettiin huomiota mm kehityksessä oleviin viivästymiin. Saimme vastauksena harvinaisen kromosomideleetion, yhdistelmä erilaisia numeroita sekä kirjaimia. Muistan edelleen puhelun, jonka neurologi soitti ja pyysi meitä molempia vanhempia mukaan vastaanottokäynnille, siellä kuullessani diagnoosin minulle tuli ensimmäistä kertaa huojentunut olo, lapsellani on jotain mikä selittää näitä asioita. Miksi hän ei ääntele, miksi hän ei edes ryömi tai konttaa, miksi hän ei ole hienomotorisilta taidoiltaan ikätasollaan. Muutamaa päivää myöhemmin huomasin, että tarvitsen enemmän tietoa kuin mitä lääkärit pystyivät tarjoamaan, saimme käteemme kaksi A4-paperia englanniksi tekstiä tästä kromosomin alueesta ja sen mahdollisista vaikutuksista lapseemme. Liityin englanninkieliseen ryhmään, jossa oli muitakin samalla kromosomialueella olevia perheitä, täältä minut löysi eräs Englannissa asuva nainen ja lisäsi minut ryhmään, jossa oli juuri meidän alueellamme olevia kromosomiperheitä, meitä on tässä ryhmässä kymmenen, mikä on huima määrä, jos ajattelee että saa edes jotain vertaistukea!

Myöhemmin löysin myös pari Facebook-ryhmää suomen kielellä, joissa oli muita joita koskee jokin harvinainen sairaus, täältä sain lopulta ajatuksen että perustan myös suomenkielisenä vastaavan kromosomiryhmän kuin tuo englanninkielinen jossa olin ollut mukana, löysin kaksi muuta vanhempaa joiden lapsella on samassa kromosomissa poikkeamia kuin meillä, vaikka ei olekaan samalla alueella. Kerroin perustamastani ryhmästä myös Harvinaiskeskus Noriolle, he vinkkaavat perheille tästä ryhmästä myös, meitä onkin nykyään muutama jäsen siinä ryhmässä, se vasta onkin hieno asia. Ehkä he joiden perhettä ei harvinaissairaus koske eivät välttämättä ymmärrä minkälaista on olla diagnoosin kanssa, josta edes lääkärit eivät oikein osaa kertoa.

Onko tämä diagnoosi nyt sitten tuonut helpotusta asian käsittelyyn? Tavallaan kyllä ja tavallaan ei, asia on minusta helpompi käsitellä, kun on joku mikä selittää lapsen asioita, toisaalta taas tämä jättää hyvin monia aukkoja sekä epävarmuutta mitä tulevaisuus tuo. Myös helpompi kirjoittaa mm Kelan papereihin jotain oikeita diagnooseja sekä muihin hakemuksiin. Eihän sitä toki kukaan pysty arvioimaan mitä tulevaisuus tuo tullessaan, toivon ainakin, että meidän lapsen diagnoosin kuvaus tarkentuisi edes joskus tulevaisuudessa, vaikkei meidän tai lapsemme elinaikana mutta jos meidän kaikki tutkimukset auttavat joskus jotain toista kahlaamasta samanlaista suota läpi niin sekin on hyvä asia.

Ainakin yksi diagnoosi on tuonut suurta helpotusta arkeemme ja se on keliakia, tavallaan gluteeniton ruokavalio oli entuudestaan tuttu mutta kuinka tarkka asian kanssa tulee olla ei ollut meille tuttua. Aloin itse olemaan todella väsynyt lapsen jatkuvaan ympärivuorokautiseen vaipanvaihtamiseen ja useilla käynneillä tästä mainitsin, myös neuvolassa, että eihän tämä nyt normaalia ole millään mittakaavalla. Neuvolassa lähinnä kohauteltiin olkia, erikoissairaanhoidon parissa ei asiaan ensin puututtu, mutta kun soitin itkukurkussa eräänä päivänä, että nyt joku alkaa tätä miettimään, en jaksa enkä pysty enää tähän kun yöaikaan pahimmillaan kahdeksan kertaa lapsen suoli tyhjentää itseään, tähän vielä muut itkut päälle. Lääkäri otti tosissaan asian ja määräsi monia eri näytteitä otettavaksi, myös verikokeen koskien keliakiaa. Sieltähän se vastaus löytyikin ja gluteenittomaan siirryttyämme muutaman kuukauden päästä tämä yöaikainen suolentyhjeneminen oli loppunut, silloin tällöin enää tapahtuvaa mutta ei joka öistä. Tässä asiassa olen kyllä miettinyt, miten puhumaton lapsi pystyy ilmaisemaan gluteenittomuuden, jos joku perheenjäsen ei ole paikalla, se nyt on ainoa asia mikä aiheuttaa miettimistä tämän diagnoosin osalta.

Meillä on edelleen muutama diagnoosi etsinnässä mm reumalla sekä hematologian puolella, reumalla on väläytelty mahdollisuutta ultraharvinaisesta reumasairaudesta, mutta sille ei ole saatu vahvistusta toistaiseksi. Valkosormisuus eli Raynaudin ilmiö on todettu hänellä, tähän paras hoito on pukea lapselle todella lämpimästi päälle. Onkin ollut melkoinen etsiminen mm hanskoissa mitkä pitävät hänen sormensa lämpimänä talven pakkasilla kuin myös syksyllä sekä keväällä kostean viileillä ilmoilla. Jotkut ovat todella huvittuneita, kun lapsellamme on helteilläkin paljon päällä, muihin verrattuna. Toisinaan hänellä on jalat niin kipeät, että hän ei pysty edes seisomaan saati kävelemään, rattaat onkin tuttu väline mikä kulkee mukana ja tarvittaessa menee ihan kantamalla, yöaikaan on etsitty helpotusta ja parhaimman vasteen on tuonut tulehduskipulääke yhdessä todella lämpimien yö vaatteiden sekä paksumman peiton kanssa, välillä hänellä on myös villapeitto lisänä käytössä. Erilaiset villamateriaalit on tulleet hyvin tutuiksi tässä vuosien varrella. Hän on itkenyt läpi elämänsä joka ikinen yö, kylmempinä aikoina me vanhemmat joudumme antamaan hänelle joka ilta särkylääkettä, jotta hän pystyy nukahtamaan ja joinakin öinä ihan hieromaan jalkoja, välillä on aika raskastakin miettiä kuinka paljon toiseen mahtaakaan sattua. Reumalta on väläytelty mahdollisuutta lääkityksen kokeiluun ja siihen olemme erittäin suostuvaisia.

Mitä tulee hematologian osastolle, niin siellä kuumeisesti lääkärit yrittävät yhteistyössä myös gastroenterologian osaston kanssa pohtia mikä aiheuttaa jatkuvan tarpeen punasolutankkauksille, tällä hetkellä käymme viikon välein laboratoriossa seurannassa ja noin kahden-kolmen viikon välein joudumme lähteä sairaalaan punasoluja tankkaamaan. Jatkuva epätiedossa eläminen on tullut jo valitettavan tutuksi, kuin myös lääkäreiden suusta kuultu lause ”valitettavasti emme osaa tämän enempää kertoa tällä hetkellä, tarvitsemme lisätutkimuksia”. Ja niitähän on sitten tehtykin, lapsi on ollut anestesiassakin jo reilu kymmenen kertaa muutaman elinvuotensa aikana ja olen oppinut monista erilaisista tutkimuksista. Milloin ollaan osastolla muutama päivä ja sen käynnin aikana keksitään lisätutkimuksia, joita voidaan suorittaa, on ollut mahtavaa huomata kuinka pyritään helpottamaan vaikeita tilanteita hoitamalla monta asiaa samalla käynnillä, vaikkakin niitä lisätutkimuksia silti tulee valtavasti lisää.

Suurinta ahdistusta tällä hetkellä aiheuttaa kyllä laboratorio käynnin jälkeen lääkärin/hoitajan soitto pitääkö lähteä tankkaukseen ja kuinka nopealla aikataululla. Pari kertaa tullut lähtö niin että pitänyt ihan saman tien olla menossa, joten muutkin lapset ovat valitettavasti joutuneet lähtemään mukaan, he ovat sen ikäisiä, että eivät pärjää keskenään. Toisinaan on voitu odottaa jopa seuraavaan päivään tai muutama tunti, että mies ennättää töistä kotiin. Tähän varmasti syytä mainita, ettei meitä ole siunattu hyvällä tukiverkostolla, edes heikohkolla tukiverkostolla. Kontrollikäyntien aikana meille olen yleensä aina saanut kunnan perhetyöntekijän olemaan muiden sisarusten kanssa, aivan mahtavaa tämmöinen palvelu. Maksullinen toki, mutta hinnat ovat erittäin edullisia, meillä oli pelkästään viime vuonna 54 käyntiä sairaalamaailmassa, eli jonkun kovempaa taksaa pyytävän hoitajan palkkaaminen käyntien ajaksi veisi ison siivun rahoista.

Tällä hetkellä odottelemme pääsyä toistamiseen genetiikan laitokselle, jossa mietitään taas laajempia tutkimuksia otettavaksi löytyisikö jotain, joka selittää nämä kaikki asiat, osan niistä vai löytyykö edes mitään. Tänne meidät lähetti enterologian lääkäri, kun kävimme tapaamassa häntä lapsen kasvuun liittyvissä asioissa, hänelle annettiin aikaa neljävuotiaaksi saakka saavuttaa nk. normaaliin menevä kasvu, mutta olemme siitä jäljessä. Ennen minkään kasvuhormoniasian testaamista edes suoritetaan muita lisätutkimuksia asiaan liittyen, selittyykö kaikki tuolla kromosomideleetiolla vai tehdäänkö jotain lisälöydöksiä.  Voi olla mahdollista löytää jotain mitä ei vielä osata selittää, mutta ehkä tulevaisuudessa osataan tulkita löydöstä.

Miten sitä pystyykään elämään epätiedossa? Siinä vain eletään, ei auta miettiä asiaa liikaa tai on vaikeaa nousta sängystä tai ylipäätään keskittyä muihinkin asioihin elämässä kuin diagnooseihin, tutkimuksiin yms. Meillä kotona onneksi kommunikaatio toimii ja olemme molemmat aika samanlaisia ajatusmaailmoiltamme, joka varmasti helpottaa tässä olemista. Toki tulee mietittyä mitä tulevaisuus tuo tullessaan. Diagnoosit tuovat suurta helpotusta erilaisten hakemusten täyttämiseen, muille henkilöille asioista kertomiseen ja ihan oman mielen rauhoittamiseen. Onhan tämä aikamoista ollut, kun jälkikäteen miettii. Hänen pikkusisarustaan kun aloimme miettimään jouduimme paljon keskustella siitä mahdollisuudesta että häneltä voisi löytyä myös jotain mikä ei niihin normaaleihin seuloihin kuulukaan, meille tosin tarjottiin mahdollisuutta lapsivesipunktioon ja sen käytimmekin. Yhden harvaissairaan lapsen asioiden hoitaminen on meille ihan enemmän kuin tarpeeksi.

Takaisin